遗传小讲堂

流产后，这项检测不错作念

——染色体芯片（CMA）本事

帮您少走弯路

1

好意思好期待 再次梦碎

当28岁的 小江（假名）第一次怀胎，拿到两条杠的妊娠试纸后，她和丈夫都兴隆不已。但后期B超查验却耐久看不见孕囊且血HCG数值捏续下落。几天后，她因有阴谈出血的症状马上来到病院，大夫见知她：“此次妊娠仅能一过性地用生逝世学门径检测到妊娠策画，不可用超声会诊出孕囊，属于 生化妊娠。”这一音讯让还千里浸在滋长新人命高兴中的小江倍受打击。

而后，小江愈加堤防性转化躯壳，并积极备孕。几个月后，她再次试纸验出怀胎，小江堤防翼翼地耐烦恭候到超声查验。当查出有孕囊和胎心，认为终于不错松语气的时候，复查B超居然发现胚胎仍是住手发育。大夫见知她此次妊娠的结局为稽留流产。再次资格流产，小江肉痛不已又浮躁万分，病笃地但愿找出背后的原因。

2

遗传经营 探索病因

小江在流产自后到南京市妇幼保健院“遗传经营及产前会诊门诊”，寻求大夫的匡助，但愿查找流产的原因。

遗传医学中心王艳主任见知，流产在育龄期女性中并不罕有。数据办法，当然流产在育龄女性中的发生率约为15%掌握。与并吞性伴侣相接发生2次或2次以上的当然流产（包括生化妊娠），称为复发性流产，发生率约为5%。关于曾发生3次以受骗然流产的女性，再次妊娠后胚胎丢失率高达40%～80%。流产给女性带来了躯壳和心灵的双重伤害，因此，了解流产的原因并收受相应的辞谢按次至关要紧。

流产的原因多种各种，包括胚胎身分（如染色体格外）、母体身分（如全身性疾病、生殖器格外等）、父切身分、环境身分等多种原因，其中80%的流产发生在妊娠12周之前，称为早期当然流产。筹商办法，胚胎染色体格外是早期当然流产最常见的原因（约占50～60%），因此流产品的染色体查验极度要紧。

王艳主任先容，频年来，跟着高分手率分子遗传学检测本事的发展，染色体芯片本事(即CMA，chromosomal microarray analysis )在临床上已被平凡欺诈于当然流产的遗传学病因检测，该本事可在全基因组水平内同期检测染色体数量格外、大片断结构格外、染色体微缺失微近似和单亲二体等，具有分手率高、检测周期短、奏效力高级上风。关于复发性流产的女性，历害提出进行此项查验，以匡助明确病因，从而为后续的妊娠提供依据；即使关于初次当然流产的女性，也可推敲将流产品送检匡助了解流产原因。

染色体芯片(CMA)旨趣及斥舆图

3

寻踪探索 民众揭秘

小江的流产品在南京市妇幼保健院行染色体芯片(CMA)检测后，发现胚胎的染色体格外。流程王艳主任的分析，推敲佳耦中某一方很可能是均衡易位捎带者。进一步对佳耦两边外周血进行染色体核型分析，阐明男方为8号和13号染色体的均衡易位捎带者，核型为46,XY,t(8;13)(q13;q31)。

王主任阐述谈，均衡易位是一种染色体结构变异，其在一般东谈主群中捎带率约为0.1%～0.2%。均衡易位捎带者由于遗传物资总量莫得改动，其表型频频平淡，然则其与平淡东谈主婚姻后，可出现胚胎染色体“所有或部分三体或单体”（是导致流产、死胎、畸胎的元凶处所）。佳耦可笔据本身情况，选拔当然受孕后于孕中期行羊水穿刺胎儿染色体查验，大致选拔三代试管婴儿助孕。

小江佳耦俩在研究后选拔“三代试管婴儿”的形式助孕，随后奏效受孕，孕检一皆绿灯，最终于近日足月生产一健康更生儿。

小江欷歔谈：“多亏了流产品的染色体芯片（CMA）查验，帮我找到了流产原因，幸免了再次流产的祸害，也让我从头看到了人命的但愿！”

关于资格当然流产的女性， 染色体芯片（CMA）不仅能匡助找到流产的潜在遗传学病因，还能为下一次妊娠提供科学教唆。尽头是关于复发性流产的患者，实时的遗传学查验不错少走许多弯路，为优生优育带来更多但愿。

遗传经营及产前会诊门诊

当今，南京市妇幼保健院设有遗传经营及产前会诊门诊，开设包括介入性产前会诊（羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血穿刺）、胎儿染色体非整倍体无创产前筛查（NIPT）、唐氏概括征筛查、外周血染色体核型、染色体基因芯片等各项遗传学查验。

门诊时刻：

遗传经营与产前会诊门诊：

莫愁路院区 每周一至周六全天

丁家庄院区 每周一至周五全天

为每一个家庭生养健康宝宝

添砖加瓦！

本文审核民众

王艳

遗传医学中心副主任

副主任医师

副种植

硕士生导师

民众简介：

医学博士，江苏省333工程培养对象，江苏省妇幼健康要点东谈主才。中华医学会医学遗传学分会产前会诊学组书记、中华医学会围产分会胎儿医学学组委员、中国优生科学协会基因会诊与精确医学委员会委员、江苏省医学会萧索病学分会委员、江苏省医学会医学遗传学分会书记、江苏省妇幼健康筹商会后生民众委员会委员。主要从事遗传经营与产前会诊门诊及实验室遗传病分子会诊使命。承担国度当然科学基金样子、江苏省妇幼健康科研样子，获江苏省医学新本事引进奖二等奖、南京市医学新本事引进奖一等奖。在Am J Obstet Gynecol 、Ultrasound Obstet Gynecol、Clin Transl Med等期刊发表论文20余篇。

门诊时刻：

莫愁路院区：

民众门诊 周二全天

稿件着手丨遗传医学中心 王艳 周冉 孟露露

职守裁剪丨史月

实践校对丨王凝嫣

审核发布丨蔡晓洁

栏目分类丨妇幼健康科普

求热情啦

微信平台

干事号

视频平台

视频号

抖音号体育游戏app平台